- Becslések szerint világszerte minden 2900. újszülött egy olyan genetikai betegséggel születik, amely gyermekkori demenciához vezethet.
- A gyermekkori demencia első jelei gyakran nem a memóriavesztéssel kezdődnek.
- Összegyűjtöttük a legfontosabb tudnivalókat és azt is, hova fordulhatsz segítségért, ha gyermekkori demencia gyanúja merül fel.
A demencia szóról szinte mindenkinek az időskor jut eszébe, pedig létezik olyan formája is, amely csecsemőket, kisgyermekeket és kamaszokat érint. Bár rendkívül ritka, a következményei egész családok életét írják át.
„Úgy döntöttünk, hogy Elle-nek a lehető legjobb életet szeretnénk biztosítani” – mondta édesanyja, Chelsea Walline, az UpNorth Live-nak adott interjúban. „Annyi különleges élményt szeretnénk neki adni már most, amennyit csak lehet. Olyanokat is, amelyeket talán későbbre tartogattunk volna. Reméljük, hogy minél többre emlékezni fog belőlük.”
Egy ritka genetikai betegség áll a háttérben
Első pillantásra Elle ugyanolyan, mint bármelyik nyolcéves. Énekel, táncol, szeret ölelgetni, és állandóan mosolyog.
„Mindig azt mondjuk az embereknek, hogy előbb fogják meghallani Elle-t, mint meglátni, mert állandóan énekel, táncol, tele van élettel” – mesélte édesapja, David Walline.
A kislány azonban Sanfilippo-szindrómával él, amely a mukopoliszacharidózis III (MPS III) egyik formája. Ez egy örökletes anyagcsere-betegség, amely fokozatosan károsítja az agyat. Emiatt nevezik gyakran gyermekkori demenciának is.
A Sanfilippo-szindróma C típusa különösen ritka.
A betegség során a szervezet nem tud lebontani bizonyos összetett cukormolekulákat, amelyek felhalmozódnak a sejtekben, elsősorban az idegrendszerben. Az agykárosodás lassan, de folyamatosan halad előre.
Ezek lehetnek az első jelek
A gyermekkori demencia alatt valójában több mint 140 különböző genetikai betegség gyűjtőnevét értik. Ezek közös jellemzője, hogy a gyermek fejlődése egy idő után lelassul, majd korábban megszerzett képességeket kezd elveszíteni.
A Childhood Dementia Initiative szerint az első tünetek sokszor nehezen felismerhetők, és többnyire 1–6 éves kor között jelentkeznek. A szülők kezdetben gyakran csak azt veszik észre, hogy:
- gyermekük fejlődése megtorpan,
- romlik a koncentrációja,
- vagy olyan szavakat felejt el, amelyeket korábban már magabiztosan használt,
- előfordulhat beszédfejlődési késés,
- viselkedésbeli változás,
- mozgáskoordinációs probléma,
- halláskárosodás vagy látásromlás,
- illetve rohamok is.
Emiatt nem ritka, hogy a gyerekeket először autizmussal, ADHD-val vagy fejlődési késéssel diagnosztizálják.
A gyermekkori demencia első jelei gyakran játék, beszéd vagy tanulás közben válnak észrevehetővé a szülők számára. (Forrás: Canva)
A gyermekkori demencia első jelei gyakran nem a memóriavesztéssel kezdődnek, hanem a fejlődés megtorpanásával vagy korábban megszerzett készségek fokozatos elvesztésével.
Gyakoribb, mint hinnénk
Bár ritka betegségcsoportról van szó, a szakértők szerint nem annyira kivételes, mint azt sokan gondolják. Egy 2025-ben megjelent, a Journal of Child Neurology folyóiratban publikált összefoglaló tanulmány szerint világszerte körülbelül minden 2900. újszülött olyan genetikai betegséggel születik, amely gyermekkori demenciához vezethet.
A Childhood Dementia Initiative – a témával foglalkozó vezető nemzetközi szakmai szervezet – ugyanezekre az epidemiológiai adatokra hivatkozva kiemeli, hogy a gyermekkori demencia medián várható élettartama 9 év, és az érintett gyermekek 71 százaléka nem éri meg a 18 éves kort.
„A gyermekkori demencia egy ritka genetikai betegségek csoportja, amelyek progresszív szellemi hanyatlást okoznak gyermekkorban. Egységes meghatározásuk kulcsfontosságú ahhoz, hogy nagyobb figyelmet, jobb ellátást és több kutatási forrást kapjanak ezek a gyerekek” – hangsúlyozta Dr. Kristina Elvidge, a Childhood Dementia Initiative tudományos igazgatója.
Egy korona, amely sokkal többet jelent
Elle története azonban nemcsak a betegségről, hanem a reményről is szól. A család három kislányát mindig „cseresznyekirálynőnek” becézte, ezért felkeresték a National Cherry Festival, (magyarul: Országos Cseresznyefesztivál) szervezőit. Amikor megtudták Elle történetét, a hivatalos Cherry Queen úgy döntött, megosztja vele címét.
A Hercegő Tea Parti rendezvényen Elle-t tiszteletbeli Cseresznyekirálynővé koronázták. A kislány ragyogó mosollyal viselte a koronát, miközben szülei alig tudták visszatartani a könnyeiket.
Hova fordulhatunk, ha felmerül a gyerekkori demencia gyanúja?
Ha egy gyermeknél felmerül a gyermekkori demencia vagy valamely ritka, örökletes idegrendszeri betegség – például a Sanfilippo-szindróma – gyanúja, Magyarországon érdemes mielőbb gyermekneurológushoz fordulni, aki szükség esetén genetikai kivizsgálást kezdeményez.
Az egyik legfontosabb hazai szakmai központ a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, ahol ritka genetikai betegségek diagnosztikájával, genetikai tanácsadással és a megfelelő szakértői centrumba irányítással is foglalkoznak.
Emellett a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) Mentőöv Információs Központja ingyenes tájékoztatást, sorstársi kapcsolódási lehetőséget és pszichés támogatást is nyújt az érintett családoknak.
Kapcsolódó: Ennyi ideig élhet valaki a demencia diagnózisa után
Bármennyire is ijesztőnek tűnik egy ilyen helyzet, fontos, hogy ne önmagunk vagy chatGPT segítségével próbáljunk diagnózist felállítani. Az Egészségvonal is kiemeli, hogy ritka betegségek gyanúja esetén a mielőbbi szakorvosi és genetikai kivizsgálás kulcsfontosságú a pontos diagnózis és a család támogatása szempontjából.
Hogyan kezelhető?
Jelenleg a gyermekkori demenciára nincs oki terápia, ezért az ellátás célja elsősorban a tünetek enyhítése és a gyermek életminőségének minél hosszabb megőrzése.
A kezelés része lehet például:
- a logopédiai beszédfejlesztés és kognitív fejlesztés,
- a fájdalom, valamint az alvászavarok kezelése,
- a mozgásfejlesztés és a rendszeres fizioterápia,
- a viselkedésbeli és érzelmi nehézségek támogatása.
A szakemberek szerint a legjobb eredményt a multidiszciplináris ellátás hozhatja, amikor gyermekneurológus, gyógytornász, logopédus, pszichológus és más szakemberek közösen dolgoznak a családdal.
Bár ezek a beavatkozások nem képesek megállítani a betegség előrehaladását, segíthetnek lassítani a funkciók romlását, csökkenteni a panaszokat és javítani a gyermek, valamint a család mindennapi életminőségét.
A Walline házaspár ma már nemcsak élményeket gyűjt a lányának, hanem a Sanfilippo-szindróma kutatására adományokat is. Hiszen a tudomány folyamatosan fejlődik és újabb megoldást keres. Elle szülei is abban bíznak, hogy egyszer egyetlen családnak sem kell majd attól félnie, hogy gyermeke túl hamar elveszíti a közös emlékeit.
„Mi a reményt választjuk” – fogalmazott Chelsea.
Ez is érdekelhet: Így lesz a fogmosásból demencia elleni agytorna
A kiemelt kép: Canva AI
Kövesd a NőkLapja.hu-t a Google hírekben!