Gemma egy igen ritka degeneratív idegrendszeri betegségben szenvedett, de mivel fiatalok körében még szórványosabb a kór, sem az orvosok, sem a család nem gyanakodott ilyen komoly betegségre az első tüneteknél.
A manchesteri Gemma Illingworth-t 2021-ben, mindössze 28 évesen diagnosztizálták: posterior cortical atrophiát (PCA) állapítottak meg nála, ami a demencia egy ritka formája. A betegség másik neve Benson-szindróma, ami az Alzheimer-kór egyik látást érintő változata.
A betegségben szenvedőknél az agy hátsó részét érinti a károsodás, azt a területet, ami a térérzékelésért, vizuális feldolgozásért, helyesírásért és számolásért felelős. Gemma tünetei nagyon gyorsan romlottak, majd 31 évesen belehalt a betegségbe, a testvérei azonban kötelességüknek érzik, hogy meséljenek testvérük történetéről.
Milyen korai tünetekkel jár a Benson-szindróma?
Egyelőre a kutatók még nem tudtak abban megállapodni, hogy a Benson-szindróma önálló betegség, vagy az Alzheimer-kór egyik változata. A San Francisco-i Egyetem beszámolója szerint az esetek túlnyomó többségében a háttérben Alzheimer-kór áll, és az agyszövetben az Alzheimerre jellemző amiloid- és taufehérje-lerakódások találhatók.
Sokszor későn tudják csak diagnosztizálni a ritka idegrendszeri betegségeket, a Benson-szindrómát sem könnyű azonosítani (Fotó: Getty Images)
A ritka Alzheimer-változat korai tünetei:
- homályos látás,
- olvasási nehézségek (például nem tudja követni a sorokat),
- írási gondok (miközben a nyelvi megértés ép),
- gyenge térérzékelés,
- fokozott fényérzékenység,
- kettős látás,
- rossz látás gyenge fényviszonyok között.
Ezekkel a tünetekkel a legtöbb beteg először szemészhez fordul, és akár hónapok, évek telhetnek el a helyes, teljes diagnózisig. Árulkodó lehet az is, hogy az illető nem látja jól a tárgyakat, nekimegy dolgoknak, el is tévedhet ismerős helyeken, nem ismeri fel az arcokat, tárgyakat, vagy vizuális hallucinációi lehetnek. Gemma testvérei, Ben és Jess elmondása szerint Gemma mindig egy kicsit szétszórt volt, így sok tünet nem tűnt elsőre aggasztónak.
A 2021-es Covid-karantén alatt viszont már nem tudta értelmezni a számítógép képernyőjén látottakat
– a szemüveg sem segített –, ezért fel kellett mondania a munkahelyén. És ekkor vált világossá, komoly lehet a baj. A fiatal nőt eleinte szorongással és depresszióval írták ki betegszabadságra, és valóban, Gemma egyre visszahúzódóbb lett a betegség előrehaladtával. A családtagok segítségével tudott csak fürdeni, főzni, felöltözni, majd vissza is költözött a szülői házba.
Kapcsolódó: Ez a hétköznapi szokás Alzheimer-kórhoz vezethet
„Talán tagadásban voltunk. Nem gondoltuk, hogy tényleg beteg. Csak azt hittük, kicsit több segítségre van szüksége” – mondta Jess. 2021 áprilisában megkezdődtek az agyvizsgálatok, és novemberben már biztos volt az Alzheimer-kór, megerősítették a PCA diagnózist.
„A diagnózis után tudtuk, hogy innen már nincs visszaút – de nem hittük, hogy ilyen gyorsan leépül”
– osztotta meg a fájdalmas tapasztalatot Jess. Édesanyjuk, Susie Illingworth úgy fogalmazott az Uniladnak: „A leépülés szívszaggató volt.”
Gemma állapota rohamosan romlott: elveszítette látását, nyelési, beszéd- és járóképességét, majd 2024. november 27-én, 31 éves korában meghalt.
2024 végén Gemma testvérei teljesítették a Londoni Maratont, hogy pénzt gyűjtsenek a Rare Dementia Support (RDS) szervezetnek, amely támogatta őket Gemma betegsége alatt. „Nem tudták meggyógyítani Gemmát – de segítettek, hogy a lehető legjobban kezeljük a helyzetet” – mondta Ben.
Kapcsolódó: Ez a 3 vitamin késlelteti az Alzheimer-kór romlását
Kiemelt kép: Getty Images
