- A Marfan-szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség, ami a szívet, a szemet, a csontokat és az ereket is érinti.
- A profi sportolók a nagy terhelés miatt fokozottan veszélyeztetettek, nem egyszer halállal is végződött a kezeletlen betegség.
- Michael Phelps kapcsán népszerű feltételezés, hogy Marfan-szindrómával született. De vajon igazak a híresztelések?
Mi a közös Abraham Lincolnban, Niccolò Paganiniben és Michael Phelpsben? Az, hogy nagy valószínűséggel mindhárman egy ritka, kötőszöveti gyengeséggel járó rendellenességgel születtek, mely jellegzetes vázrendszeri eltérésekben mutatkozik meg. Ez a genetikai betegség természetéből adódóan a test számos területére kihat, így befolyásolja a látást, a szív és az erek optimális működését, de
laikusként leginkább az extrém hosszú végtagok, kezek és ujjak, a vékony testalkat lehet szembetűnő.
Lincoln fizikális jellemzői alapján valószínűsíthető, hogy Marfan-szindrómás volt, ami öröklődött a családjában és Paganinit, a világhírű itáliai zeneművészt sem kizárólag kivételes tehetsége okán nevezték az ördög hegedűsének: valószerűtlenül hosszú és rugalmas ujjai látszólag természetfeletti tulajdonságokkal ruházták fel.
A felsorolt hírességek alapján is láthatjuk, a rendellenesség nem kizárólag a sportolókat érinti, ám esetükben a fokozott terhelés okán még nagyobb lehet a kockázat, főleg, ha a betegséget nem diagnosztizálják időben. Erre sajnos találunk példát a történelemben, méghozzá épp egy világhírű olimpikon esetében, kinek halálhíre 1986-ban megrendítette a sportvilágot.
Mi is az a Marfan-szindróma?
Magyarországon a becslések szerint napjainkban 1000-2000 ember érintett a Marfan-tünetegyüttesben, melyet Antoine Marfan francia gyermekgyógyász írt le először 1896-ban, amikor egy hosszú végtagokkal rendelkező kislány esetét tanulmányozta. Az örökletes Marfan-szindróma, azon túl, hogy számos testrészre kihat, a szívet, a szemet, a csontokat és az ereket, de időnként a tüdő szöveteit is érinti. A genetikai betegséget leggyakrabban a fibrillin-1 kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja okozza,
a Marfan-szindrómás emberek emiatt rendkívül magasak, hosszú végtagokkal és ujjakkal rendelkeznek.
Ám nem a gyakran kísérteties fizikai adottságok – melyre a horrorfilmek is előszeretettel rájátszanak, lásd Slenderman – jelentik a legnagyobb problémát. A Marfan-szindrómások körében gyakoriak a súlyos szív- és érrendszeri problémák, például az aorta tágulata vagy repedése, ami végzetes következményekkel járhat.
A betegség épp a benne rejlő jelentős kockázat miatt rendszeres orvosi ellenőrzést igényel, de szükség esetén gyógyszeres kúrára vagy akár sebészeti beavatkozásra is sor kerülhet – sportolók esetében nem ritka a teljes eltiltás sem. Bár a Marfan-szindróma súlyos következményekkel járhat, megfelelő kezelés és odafigyelés mellett az érintettek – ha időben felismerik a tüneteket – általában hosszú és teljes életet élhetnek.
Ezért lehet életveszélyes
Testi adottságaikat és a sportág követelményeit figyelembe véve nem meglepő, hogy leginkább a kosarasok esetében merül fel a Marfan-szindróma gyanúja. Isaiah Austin, az NBA sztárja diagnózisát követően két évre visszavonult az élsporttól és úgy tűnt, soha nem is térhet vissza a pályára. Végül 2016 után orvosi engedéllyel ismét játszhatott, időközben pedig létrehozta az Isaiah Austin Foundation alapítványt, mely a Marfan-szindrómával kapcsolatos kutatásokra fókuszál. A 21 éves Chris Patton már nem volt ilyen szerencsés.
A Maryland Terrapins férfi kosárlabdacsapat fiatal reménysége 1976-ban esett össze holtan, játék közben, halála okaként pedig Marfan-szindrómát állapítottak meg.
De miért ilyen veszélyes a Marfan-szindróma? A versenysport rendkívül megterhelő mind a vázrendszer, mind a szív és az érrendszer számára, nem beszélve a kemény fizikai kontaktusról, az ütközésekről és sérülésekről, melyek tovább növelik a balesetek kockázatát.
A szindróma esetében az érintetteknél jellemző szövődmény az aorta tágulata. Ez annyit tesz, hogy az aorta falai a kötőszöveti rendellenesség következtében meggyengülnek, megnyúlnak, ha pedig a tágulat túlságosan kiterjedté válik, az elvékonyodott főverőér megrepedhet vagy akár át is szakadhat, ami hirtelen, életveszélyes belső vérzést eredményez.
Emellett a Marfan-szindrómásoknál gyakrabban fordul elő a szívbillentyűk rendellenessége is, ami növeli a szívproblémák, a szívelégtelenség veszélyét, ezért elengedhetetlen a rendszeres orvosi ellenőrzés, a gyógyszeres kezelés – vagy végső esetben a műtéti beavatkozás.
A röplabda-olimpikonnál szívrohamra gyanakodtak
Flora Jean Hyman, közismert nevén Flo Hyman a világ legnépszerűbb profi röplabdajátékosa volt, aki az 1984-es olimpián ezüstérmet nyert csapatával, ám karrierje az ötkarikás játékok után tragikus fordulatot vett. A 31 éves, 196 cm magas, világklasszis sportoló az olimpiai sikereket követően Japánba költözött, hogy csatlakozzon az ottani profi játékosokhoz, s bár tervei között szerepelt, hogy visszatér az Egyesült Államokba, erre már nem volt lehetősége.
1986. január 24-én Flo Hyman minden különösebb előjel nélkül rosszul lett a pálya szélén, erőtlenül a padlóra zuhant, és már nem tudták megmenteni az életét – az esti órákban halottnak nyilvánították. Orvosai kezdetben szívrohamra gyanakodtak, de a család kérvényezte Hyman boncolását, mely során kiderült, minden idők legjobb röplabdázója születésétől fogva Marfan-szindrómás volt, és csak a szerencsén múlott, hogy a tragédia nem következett be még ennél is korábban.
Rövidlátásán kívül az olimpikonnak nem voltak fizikai panaszai, testileg teljesen egészséges volt, ám a mellkasában keletkezett aortatágulat megpecsételte a sorsát. Halála után családtagjait is vizsgálat alá vetették, és kiderült, Hyman testvére, Michael szintén örökölte a betegséget, ám ő később sikeres szívműtéten esett át, így még időben megelőzték a súlyos komplikációkat.
Máig nem tiszta, hogy Phelps is marfanos-e
A Marfan-szindróma az említett rejtett okok miatt már több száz fiatal atléta halálát okozta, ám a szerencsésebbek előnyükre is fordíthatják a veleszületett rendellenességgel járó eltéréseket.
A „baltimore-i golyó”, a „repülő hal” vagyis a huszonháromszoros olimpiai bajnok úszó, Michael Phelps kapcsán népszerű feltételezés, hogy Marfan-szindrómával született.
Mivel a sportoló kategorikusan tagadja az egészségét övező pletykákat, a találgatások időről-időre újra erőre kapnak, még azután is, hogy minden idők legsikeresebb olimpikonja gyermeke születését követően visszavonult a versenyzéstől. Phelps egyébként a nyilvánvaló sajátosságokon túl – nyújtott felsőteste, 193 cm-es magassága, 200 cm fesztávolságú karjai és laza ízületei – önéletrajzában is hagy utalásokat arra vonatkozóan, hogy a Marfan korai tüneteit produkálja.
„Ha kinyújtod a karjaidat és egy T-alakot formálsz, és a karfesztávolságod hosszabb, mint amilyen magas vagy, akkor veszélyben lehetsz. Az én esetemben ezek az értékek mindig nagyon közel voltak” – írja Beneath the Surface című önéletrajzában. Ha Phelps diagnózisa nem is, nyilvánvaló adottságai – melyek miatt előszeretettel emlegetik földönkívüli úszóként – hozzásegítették, de legalábbis előnyt kovácsoltak számára a medencében versenytársaival szemben.
Az már más kérdés – és kijelenthetjük, hogy ez a 2024-es olimpia egyik központi témája is –, hogy az ehhez hasonlatos, akaratlan, veleszületett testi adottságok mennyire befolyásolják a nemzetközi megmérettetések eredménytábláit, illetve, hogy az ebből fakadó problémákat hogyan lehetne etikusan megoldani; azaz úgy, hogy közben se a sportolók mentális egészsége, se a fair play eszméje ne szenvedjen csorbát.
Simone Biles a világ legjobbja, mégis mindig kritizálják.
Kiemelt kép: Michael Phelps a férfi 200 méteres pillangóúszás döntőjében a 2003-mas úszó-világbajnokságon – Fotó: Adam Pretty/Getty Images