2022 májusában már írtam erről a családról. (Ennek a két gyereknek az én erőm kell címmel megtalálható a cikk a nőklapja.hu oldalon.) Bettiről, aki magát „egyszerű falusi asszony”-ként szokta emlegetni, de ez ne tévesszen meg bennünket. Barnabásról (akinek a másik keresztneve Bátor) és Táltosról, a ma már tizennyolc és tizenhat éves fiatalemberekről: egyikük agya egy mérnöké, másikuk művészlélek, anyukájuk szerint most éppen lusta kamaszok, egyébként pedig jó fej, okos, melegszívű fiúk.
A Duchenne-szindróma ritka genetikai betegség.
Különböző kutatások szerint minden háromezerötszázadik-ötezredik, Magyarországon körülbelül kétszáz fiúgyerek szenved benne. Az izomzat építéséért felelős gén hibája miatt a szervezet nem tudja értelmezni a kódot, hogyan kell fehérjét készítenie. A gyerekkorban még meglévő őssejtek egy ideig ellensúlyozzák a folyamatot, a pubertáskor beköszöntével azonban nem áll semmi az izomsorvadás útjába.
– Pontosan tudom, hogy a szívizom és a légzést segítő izmok is izomsejtekből állnak, tehát az orvostudomány mai állása szerint az is behatárolt, hogy ezek a gyerekek milyen kort érhetnek meg. De nem fogadom el, és nem eszerint élek – mondta korábbi cikkemben Betti.
2024 nyara
A fiúk harminc-negyven centivel alacsonyabbak ugyan, mint a kortársaik, de köszönik, jól vannak. A terápia egyik lehetséges útja az állapotromlás lassítása megfelelő táplálkozással, rengeteg vitaminnal, rendszeres orvosi kontrollal, szteroidokkal, személyre szabott gyógytornával.
Honnan teremti elő Betti ezeknek a költségeknek a fedezetét? Miközben nem tud nyolcórás állást vállalni, hiszen ő a fiúk sofőrje, menedzsere, ápolója? Saját vállalkozást vezet, selymet fest, és pályázati forrásból épített vendégházat üzemeltet Egerszalókon, ahol élnek. Ide hívja meg évente egy hétvégére a magyar duchenne-es gyerekek szüleit is, ahol amellett, hogy együtt nevetnek és sírnak, infókat is cserélnek.
Mert sajnos ezeket a magyar egészségügyben nem igazán kapják meg.
Azt sem a szakemberektől tudják, hogy Dubajban már elérhető egy génterápia – mármint azoknak, akiknek a családja képes összegyűjteni egymilliárd forintot. Esetükben kettőt. Mint Betti meséli, van olyan magyar család, amelyet egy nagylelkű szponzor megsegített ezzel az összeggel.
– Akkor arra gondoltam, én sem tétlenkedhetek, mennem kell előre – mondja –, így a fiúk édesapjával, a volt férjemmel együtt egy évvel ezelőtt létrehoztam egy alapítványt. Ha nem is gyűlik össze kétmilliárd forint, a segítő szándékú emberek támogathatják Barni és Táltos mindenkori terápiáját.
Bettit nagyban motiválják a közösségükhöz időközben csatlakozó családok. Az „új” szülők fiatalabbak, lendületesebbek, nyelveket beszélnek, mobilisak, új lehetőségeket fedeznek fel. Így kerültek a képbe a külföldi klinikákon futó studyk, vagyis kísérleti jellegű vizsgálatok, amelyekhez egy-egy hatóanyag szigorú protokollok szerint zajló tesztelésére keresnek alanyokat.
2025. május–augusztus
Mit csinál az „egyszerű falusi asszony”, amikor megkapja kilenc európai klinika elérhetőségét, ahol a közeljövőben studykat indítanak? Éjszakánként „Cseti” segítségével olasz, francia és belga professzoroknak fogalmaz levelet. Hárman válaszolnak, és augusztusban létrejön egy online találkozó egy belga orvossal. Az ismerkedés jól sikerül, és úgy tűnik, a fiúk eredményei megfelelnek a kritériumoknak (a mozgásképesség nagyon fontos szempont!).
– A huszonnegyedik órában vagyunk – mondja Betti. – Ilyen korú gyerekeknek már nem szoktak terápiát kínálni, ez az első olyan esély, amely húszéves korig nyitva áll. Csak egy út van, előre.
Ez az „előre” pedig ezerötszáz kilométerre található. „Holnap reggel irány a vizsgáló. Screening. Ez a kísérletbe való bekerülést megelőző vizsgálat, egyfajta casting. Legyen minden megfelelő! Ehhez kérünk imát…” – írja Betti augusztus 17-én a Facebookon vezetett, folytatásos Kísérletregény újabb epizódjában.
2025. augusztus 18.
Az első klinikai nap. Öt órát töltenek a liège-i klinika neuromuszkuláris osztályán. Mindenki nagyon kedves, repkednek a bonjourok a folyosón, az orvos sármos és jó fej. Mosolyognak, amikor megjegyzi: „Ez a lelet Attila korabeli, nincs frissebb?” Neurológiai, kardiológiai és laborvizsgálatok zajlanak, kirendelt tolmács segít.
– A tudósokra, orvosokra én maximálisan rábíztam magunkat – mondja Betti. – Ha pedig minden jól megy, és ebből a hatóanyagból gyógyszer lesz, ami több ezer kisfiún segít majd, akkor ehhez egy kicsit mi is hozzájárulhattunk. Van egy kis Jeanne d’Arc-i vénám, na – nevet.
2025. augusztus 29.
Az első eredmények a tűréshatáron belül vannak, így valószínűleg újabb utazás következik. Izombiopsziára készülnek: a fiúk karjának izmából kicsippentenek egy-egy darabot. Nem hangzik kellemesnek. Amikor Barni megtudja, mi vár rájuk, csak ennyit mond: „Anya, ha kell, hát akkor kell.”
Válasz érkezik Belgiumból: szeptember 4-ére várják a fiúkat újabb személyes konzultációra. „Ez most egy igazán diverzifikált, erőteljes edzés. Az agyat és a mélyen zsebbe nyúlós izmokat edzi” – írja Betti annak a több mint kétezer embernek, aki a közösségi médiában követi a Kísérletregényt.
2025. szeptember 2.
Reptéri sorban állás, transzferbusz, lépcsőn fel, le, tömegközlekedés, szállodai becsekkolás cuccokkal: fárasztó egy átlagembernek, tortúra annak, aki mozgásában korlátozott. De a fiúk állják a sarat, másnap pedig irány a klinika.
Megtörténik a találkozás, közben pedig újabb információk érkeznek, mindig szakaszosan. Ilyen a study természete: a klinika és a szponzor (a befektetőket biztosító csapat) folyamatosan egyeztet az eredményekről és a lehetőségekről, és ennek függvényében lehet továbblépni. Mint kiderül, ha a fiúkat beveszik a studyba, egy évig kötelező Belgiumban tartózkodniuk, mégpedig Liège maximum ötven kilométeres körzetében!
2025. szeptember 8.
Szinte ismerősként üdvözlik Liège-t, három hét alatt már harmadszor járnak itt. Ezúttal Betti egyik barátnőjével érkeznek, aki mindenben a segítségükre lesz. Most kerekesszéket is hoztak, igaz, a macskaköves utcákon rögtön el is hagyják az egyik alkatrészt.
Másnap, a biopszia napján szakad az eső. Szerencsére egy sorstárs magyar apuka rájuk telefonál, hogy negyedóra múlva ott van értük kocsival. Barninál még futnak egy extra kört a kardiológián. Az eredményeket azonnal küldik a gyógyszerfejlesztő csoporthoz Amerikába.
Hogyan tudja végigcsinálni egy anya a várakozás perceit, óráit (éveit)?
– Hittel, mérhetetlen hittel – mondja Betti. – Szoktuk mondani, hogy „legyen meg a te akaratod”, de mi otthon mindig azt is sugalljuk a Jóistennek, hogy „ugye ez a te akaratod?”. Nincs más opció, csak hogy igen. Tudod, micsoda önfegyelem kell ehhez? Hogy minden ártó gondolatot hogyan söprök ki, hogyan engedem útjára magam mellől a borongós embereket?
Érkezik a hír: mindkét fiút beválogatták a studyba! Ezt azért megkönnyezik, miközben a fiúkat már várják is a műtőben az izombiopsziára. Négycentis vágott seb, izomszelet a felkarból. Ezt többször is meg kell majd ismételni a kísérleti év során. De erre most nem gondolnak, csak boldogok, hogy túl vannak rajta, és hazafelé még egy bicikliszerviz is útjukba esik. Hogy van az franciául, hogy csavaranya? „Mon petit problème, lost mother” – mindenkinek jókedve lesz, a kerekesszéket megjavítják, pénzt sem kérnek érte az üzletben.
– Óriási kegyelem, amiben ma részesültünk – hunyja le a szemét Betti.
2025. szeptember 10.
Hogyan tovább? Egy-két hét alatt kell újratervezni egy család életét.
