Colin Farrell ír származású hollywoodi színész 2007 októberében először beszélt nyilvánosan arról, hogy idősebb fia, James Angelman-szindrómában szenved. James 2,5 éves korában kapott diagnózist. Farrell azóta is nyíltan beszél fia állapotáról, hangsúlyozva a társadalmi elfogadás és a megfelelő támogatás fontosságát.

2024 augusztusában bejelentette a Colin Farrell Alapítvány megalapítását, amelynek célja, hogy segítséget nyújtson a szellemi fogyatékossággal élő felnőtteknek és családjaiknak, különös figyelmet fordítva azokra, akik már nem részesülnek iskolai vagy állami támogatásban. 

De mégis mi ez az Angelman-szindróma?

Elképesztően sokszínű a genetikai eredetű betegségek világa. Egyes rendellenességek egyetlen gén hibájából erednek, míg mások több gén eltérése és a környezeti tényezők együttes hatására alakulnak ki. Emellett jellegük is nagyon sokféle lehet: vannak, amik csak enyhe fizikai vagy szellemi tüneteket okoznak, mások az életminőséget jelentősen befolyásoló, komplex problémákat hoznak magukkal.

Egyes kórok, például a Down- vagy épp Marfan-szindróma ma már viszonylag széles körben ismertek, de vannak olyanok is, amikről alig hallunk. És olyanok is, akiknek a tünetei első olvasásra meghökkentőek. Az Angelman-szindróma is egy ritka genetikai rendellenesség. Magyarországon évente 4–8 baba születik a szindrómával, és összesen mintegy 100–150 érintett személy él ezzel a betegséggel. 

A szindróma előfordulása spontán genetikai változások eredménye, de a diagnózist megnehezíti, hogy tünetei más neurológiai vagy fejlődési rendellenességekkel is átfedésben lehetnek, így gyakran történik késlekedés a diagnózis felállításában.

Pedig a szindróma története egészen az 1960-as évekre nyúlik vissza. Dr. Harry Angelman brit gyermekorvos először írta le három olyan gyerek esetét, akiknél jellegzetes tünetek kombinációja jelent meg. Az ő munkája révén vált ismertté az állapot, amely azóta viseli az ő nevét: Angelman-szindrómának nevezik.

Az angyali mosoly is egy tünet

A szindróma első jelei már csecsemőkorban láthatók. Az érintett babák késve kezdik a mozgást, nem másznak, vagy nem gagyognak a megszokott időben. A gyerekek gyakran egyáltalán nem beszélnek, és mozgáskoordinációs problémáik, egyensúlyzavaruk is lehet.

Előfordulhatnak náluk epilepsziás rohamok, izommerevség vagy rángatózó mozgások is, valamint az alvászavarok is gyakoriak. További jellegzetesség lehet a kicsi fejméret, világosabb haj és szemszín, illetve ritkábban gerincferdülés és a szabályozatlan kézmozdulatok, például kézcsapkodás.

Az Angelman-szindrómás gyermekek egyik legkülönlegesebb vonása, hogy gyakran mosolyognak és sokat nevetnek. Ennek oka, hogy az állapot az idegrendszert érinti, és az agy fejlődésében okoz változásokat. Ezzel befolyásolja az érzelmi reakciókat, az aktivitás szintjét, a figyelem irányítását és a szociális viselkedést is.

Sokat tudunk a genetikánkról, de javarészt még mindig rejtély a működése (Fotó: Getty Images)

Ennek eredményeképp a gyakori nevetés, a vidám hangulat és a lelkesedés tipikus viselkedési minták az Angelman-szindrómások esetén. 

Mit lehet tenni Angelman-szindróma esetén?

Az elmúlt évtizedekben a tudomány jelentős előrelépéseket tett a diagnózisban és a kezelésben, bár a betegség továbbra sem gyógyítható. A diagnózis ma már genetikai vizsgálattal is megerősíthető, és a különböző kezelések és terápiák segíthetnek a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában.

A fizioterápia, a beszédfejlesztés, a foglalkoztatás- és viselkedésterápia mind hozzájárulhat ahhoz, hogy az érintett gyerek minél önállóbb legyen, és a lehető legteljesebb életet élhesse. A hosszú távú kihívások között szerepelhet a táplálkozási nehézség, a hiperaktivitás, a gyakori alvásproblémák, a gerincferdülés, valamint az idősebb gyermekeknél az elhízás.

Az Angelman-szindrómások életkilátásai összességében kedvezőek, mivel a betegség önmagában nem rövidíti meg jelentősen a várható élettartamot. A legtöbb érintett felnőttkort és akár idős kort is megérhet. Ugyanakkor az életminőséget befolyásolják a kísérő problémák, például az epilepsziás rohamok, az alvászavarok vagy a mozgáskoordinációs nehézségek, ezért sok esetben folyamatos gondozás és felügyelet szükséges.

Colin Farrell szerepvállalása is sokat segíthet

A színész nemcsak felvállalja fia állapotát, hanem személyes tapasztalatait is megosztotta. Beszélt például arról, hogy James első lépései előtt orvosai kétségbe vonták, hogy valaha is képes lesz járni. Farell a betegséggel kapcsolatos szülői döntéseket, mint például James hosszú távú intézeti elhelyezését, szeretetteljes és felelősségteljes módon hozta meg, figyelembe véve a család szükségleteit és a legjobb ellátást.

Colin Farrell nyilvános szerepvállalása és alapítványának munkája jelentős hatással van az Angelman-szindróma ismertségére és a szellemi fogyatékossággal élők társadalmi elfogadására. A szervezet keretein belül számos szülő és szakember osztotta meg tapasztalatait, és dicsérte a színész erőfeszítéseit, amelyek elősegítik a változást és a megértést.

Kapcsolódó: 12 dolog, amiről nem is tudtad, hogy örökletes

Kiemelt kép: Getty Images