• Bizonyos öröklődő génhibák a daganatos betegségek kockázatát is növelhetik. Angelina Jolie 2013-ban pont emiatt döntött a prevenciós célú masztektómia (teljes emlőeltávolítás) mellett.
• Hazánkban máig kevesen tudnak erről a lehetőségről.
• Mivel jár fizikailag és mentálisan, ha kiderül, hogy öröklött genetikai mutáció vagy családi kórelőzmény miatt nagyon magas a mellrák kialakulásának kockázata? Csernyey-Jakab Erika őszintén mesélt nekünk a megpróbáltatásairól.   

A Mellrákinfó Egyesület adatai szerint, ha elsőfokú rokonnál – édesanyánál vagy testvérnél – diagnosztizálták a mellrákot, a kockázat 3-4-szerese lehet az átlagosnak, különösen, ha a családtagok betegsége 50 éves koruk előtt alakult ki. Bár az emlőrák nem minden esetben genetikai eredetű, a daganatos elváltozások közel 5-10 százalékáért örökletes génhibák felelnek. A BRCA-1 és BRCA-2 gének feladata normál esetben a DNS-sejtkárosodások helyreállítása, vagyis a rák megelőzésében játszanak fontos szerepet.

Ám, ha az említett gének mutációkat tartalmaznak, működni sem tudnak megfelelően, ami egyet jelent a daganatos betegségek – például a mell- és petefészekrák – megnövekedett kockázatával. Fontos hangsúlyozni, hogy a vér szerinti rokonok daganatos megbetegedése, illetve maga az örökletes mutáció nem feltétlenül jelentik azt, hogy mindenképp kialakul valamilyen rosszindulatú daganat.

Azzal viszont érdemes számolni, hogy a kockázat ebben az esetben jelentősen magasabb lehet az átlagosnál.

A teljes emlőeltávolítás (kétoldali masztektómia) a mellrák egyik kezelési módja. A beavatkozás azonban megelőzés céljából is megtörténhet – az egyik legismertebb példa erre Angelina Jolie esete, aki 2013-ban a BRCA-1 mutációja miatt döntött a masztektómia mellett. A színésznő édesanyja, nagymamája, dédmamája és nagynénje is mell-, illetve petefészekrák miatt vesztették életüket.

Kapcsolódó: Korábbi cikkünkben Dr. Krauth Barbara szülész-nőgyógyásszal a mellrákot övező leggyakoribb tévhitekről beszélgettünk

Mivel igazolódott az emlőrákra hajlamosító genetikai mutáció, és 87 százalékos esély mutatkozott arra, hogy a színésznőnél is kialakulhat a betegség, Jolie nem habozott, és vállalta a megelőzést szolgáló profilaktikus műtétet. Vagyis, annak ellenére távolíttatta el mindkét mellét, hogy nem diagnosztizálták a betegséggel. Elmondása szerint történetét azért hozta nyilvánosságra, hogy felhívja a figyelmet a genetikai vizsgálatok és rendszeres szűrések fontosságára, különösen, ha a családban előfordult már rákos megbetegedés. 

„Tudtam, mit kell tennem”

A színésznő esete jól ismert, de rajta kívül sokan vannak még, akik kénytelenek voltak meghozni egy ilyen nehéz, testileg-lelkileg fájdalmas, de bátor és nagy eséllyel életmentő döntést. Sokszor nem is gondolnánk, hogy velük utazunk egy buszon, mellettük sétálunk el az utcán – vagy éppenséggel velük dolgozunk egy helyen.

Így találkoztunk Csernyey-Jakab Erikával, akinek édesanyját összesen ötször diagnosztizálták emlőrákkal – az első tumort 36 éves korában fedezték fel, ezt követően a második daganatot 4, a harmadikat 8, a negyediket 9, az ötödiket pedig 3 évvel később. Az utolsó alkalom során Erika édesanyja áttétek miatt elhunyt. 

Amikor nyilvánvalóvá vált számára, hogy örökölte a daganatos betegség magas kockázatú génmutációját, Erika tudta, hogy mit kell tennie. Azonban a hazai egészségügyi ellátórendszerben még a genetikai vizsgálat folyamata sem volt zökkenőmentes.

„Amikor anyukám először lett beteg, még csak 3 éves voltam, tehát vannak halvány emlékeim arról, hogy nem emelhetett fel engem akkor. 14 voltam, amikor másodjára is mellrákkal diagnosztizálták, ekkor kapott először kemoterápiát. Az egyik mellét sajnos már nem lehetett megmenteni. Ezután még három alkalommal kiújult nála a daganat, több műtéten is átesett, sokszor jártam vele kemoterápiára.

Amikor 2015-ben epilepsziás rohamot kapott, kiderült, hogy áttét van az agyában, ami a mellből indult ki, és ami később a csontvelőre is átterjedt.

A metasztázis ráadásul olyan helyen volt az agyban, ami nem műthető. Nagyjából egy év volt, amíg úgymond túlélte ezt az állapotot. Tehát januárban volt az első epilepsziás rohama, és december elején halt meg” – meséli Erika.

A genetikai vizsgálat életet menthet

Bár Angelina Jolie esete felnyitotta a világ szemét, az örökletes hajlamot szűrő genetikai vizsgálat lehetőségéről hazánkban így is kevesen tudnak – holott életeket menthetne. Erika elmondása szerint hiába diagnosztizálták édesanyját többször is, és hiába volt akár a jobb, akár a bal mellében jó-, illetve rosszindulatú daganat is, kórtörténetét visszanézve a család utólag egyetlen olyan dokumentációt sem talált, amely genetikai vizsgálatra utalt volna.

Csernyey-Jakab Erika (A fotó Csernyey-Jakab Erika tulajdona)

„Senki sem ajánlotta fel, nem tudtuk, hogy létezik egy ilyen lehetőség. Amerikában élő barátok hívták fel erre a figyelmemet 2019-ben, miután meglepve kérdezték, hogy mindezek után hogyhogy nem küldött el a nőgyógyászom BRCA-szűrésre? Ekkor kezdtem utánajárni a témának. A Youtube-on nagyon sokat kerestem erről, olyan emberekről, akik ezen átestek, de csak elvétve bukkantam magyar videókra.

Végül találtam egy magyar futónőt (IRUNmom – a szerk.), aki megosztotta a történetét. Nála anyai ágon öröklődött a BRCA-mutáció, és mivel gyerekei is vannak, úgy döntött, hogy elébe megy a bajnak: a melleit és a petefészkét is eltávolíttatta. Az ő cikkében láttam, hogy a genetikai hajlamot szűrni is lehet, ha van olyan papírod, amellyel igazolni tudod, hogy első ági rokonok, tehát akár szülők esetében is volt ilyen elváltozás.

Ám én hiába beszéltem többször is az illetékes fővárosi intézménnyel,

illetve az ottani molekuláris laboratóriummal, majdhogynem kinevettek, hogy itt erre nincs lehetőség. Azt mondták, ha jelenleg nem vagyok beteg – márpedig nem voltam –, akkor nem csinálnak ilyen genetikai vizsgálatot.

Szerettem volna mammográfiára és emlőultrahangra is menni, de azt a választ kaptam, hogy ráér akkor visszajönnöm ide, ha betöltöttem a 40-et.

Hiába mondtam el nőgyógyászoknak is, hogy anyukám ötször volt rákos, ott sem éreztették velem, hogy ezt tényleg komolyan kellene venni.”

Így zajlik a vizsgálat, majd a műtét

Erika végül talált egy emlőspecialistát és egy géndiagnosztikai központot, ahol elvégezték a genetikai vizsgálathoz szükséges vérvételt. Tudta, hogy ez egy több százezer forintos vizsgálat lesz, hiszen ha nincs meglévő daganat, nem adnak rá támogatást sem.

„Tudtam azt is, hogy ha az eredmény pozitív lesz, akkor biztos, hogy vállalom a kétoldali masztektómiát,

illetve az utána következő emlőrekonstrukciót is, amit meglévő daganat hiányában szintén nem támogatnak, tehát többmilliós összegekre kell számítanom. Az onkológus felkészített arra, hogy valószínűleg pozitív lesz az eredményem, anyukám zárójelentései alapján pedig azt sem zárta ki, hogy az ő esetében is genetikai elváltozás okozhatta a betegséget.”

Erika elmondása alapján maga a vizsgálat több mint 20 génpanelre fókuszált, azaz olyan génmutációkat is kiszűrt, amelyek másfajta belső szervi elváltozásokat – például vastagbélrákot – is megjósolhatnak. „A vérképemet Finnországban értékelték ki. Amikor egy hónap múlva megkaptam a többoldalas eredményt – amely részletes leírást adott az esélyeimről és a lehetőségekről – kiderült, hogy a mellrák kialakulásának valószínűsége magas kockázatú, 80%.

Biztosan sokat számít, hogy milyen életmódot folytatunk, de úgy gondolom, hogy egy ekkora számmal nem lehet versenyezni, szinte 100%, hogy az ember élete során valamikor kialakul a betegség.”

A rendszeres szűrések, az önvizsgálat és a genetikai teszt életeket menthetnek (fotó: Getty Images)

Az orvostudományban egyre inkább bizonyított, hogy a hosszan tartó, krónikus stressz a daganatos betegségek kialakulásával is összefügghet. A stressz ugyanis nem kíméli az immunrendszert, a szervezet legyengült védekező mechanizmusa így pedig nagyobb eséllyel adhat teret a rákos sejtek terjedésének.

Erika pedig ezzel a plusz rizikófaktorral is számolt, mielőtt meghozta döntését, hiszen ahogyan elmondta, elmúlt élte során, főként édesanyja küzdelme révén extrém mennyiségű stressz érte – gyerekkora óta küzdött szorongásos zavarokkal és depressziós epizódokkal, valamint nemrég bipoláris zavart is diagnosztizáltak nála. 

Kapcsolódó: Stressz és rákmegelőzés – Mit mond most a tudomány?

„Az eredményt látva teljesen magamba fordultam, még ha számítottam is rá. Számtalanszor láttam anyukámat műtét és kemoterápia után. Én nyírtam le a haját. A legborzasztóbb az utolsó pár hét volt. Azt mondtam, én ezt nem tudnám olyan alázattal végigcsinálni, mint ahogyan anyukám tette. Ismerem magam, tudom, hogy ez azonnal mély depressziót eredményezne, és azzal megküzdeni, plusz egy ilyen betegségből kijönni nagyon rizikós lenne.

Akár a testi, akár a mentális egészségemet nézem, igazából nem volt más választásom. A klinika, ahol a vérvétel történt, rögtön hívott, kérdezték, hogy szeretnék-e sebésszel konzultálni. Igent mondtam. Az orvos mindenről tájékoztatott bennünket a férjemmel, én pedig tavaly év elején jutottam anyagilag oda, hogy volt annyi – úgymond – »felesleges« megtakarításom, hogy bevállalhattam a műtétet.”

Erika tavaly májusban esett át a kétoldali masztektómia kétlépcsős folyamatán. Ekkor beültetésre került egy szövettágító, majd október végén megkapta a végleges szilikon implantátumot helyette.

„Mérnökinformatikus végzettségem van, tehát nemcsak emberi, de tudományos oldalról is tudni szerettem volna, hogy milyen átalakulásokkal jár anatómiailag egy ilyen műtét. Az eljárásnak van egy olyan fatája is, amelynek során nem kétlépcsős, hanem egylépcsős műtétet végeznek. Ott nem a saját izmot preparálják át, mint esetemben, hanem egy szövethálót ültetnek be, ami úgymond egy beépülő élő szövet.

Az emlőspecialistám szerint ez a szövetháló annyira vékony, hogy egy idő után szétesik,

ami akár kívülről is láthatóvá válik. Életkortól, testsúlytól függően vannak olyan helyzetek, amikor tényleg elegendő az egylépcsős eljárás, de az orvosom szerint, például egy 35 éves nő esetében, aki még 50-60 éves koráig szépnek szeretné látni magát, ott ez nem működik” – mondja Erika.

„Nem bántam meg”

Állítson bárki bármit, valószínűleg sokan egyetértünk abban, hogy a nőiesség nem csupán testi adottság kérdése, hiszen elsősorban egyéni önképből és belső tulajdonságokból tevődik össze. A női mell mindazonáltal erős kulturális- és biológiai szimbólum, amelyet már az elmúlt évszázadokban is az anyasággal, a termékenységgel és a vonzerővel hoztak összefüggésbe. Az évszázados berögzüléseket pedig – legyen akármekkora is az önbizalmunk –, nem mindig egyszerű mentálisan kizárni.

Vagyis, akár egyénileg, akár társadalmilag nézzük, sokak érezhetik úgy egy ilyen beavatkozás után, hogy csorba esett a nőiességükön. Sok minden múlik ilyenkor a támogató környezet meglétén, illetve azon, hogy miként látjuk alapvetően önmagunkat, az életünket, és hogy milyen lehetőségekkel élhetünk a rekonstrukciót illetően. Erika elmondása szerint bizonyos szintig neki is meg kellett küzdenie mindezzel, és bár mind fizikailag, mind mentálisan kifejezetten megterhelő folyamat várt rá, az élni akarása mindvégig erősebb volt.

„Az volt a legnehezebb, hogy az első műtét után egy teljesen lapos mellkasra ébredtem, a szövettágítóban ekkor még nagyon kevés folyadék volt. Tudtam, hogy ha megkapom az implantátumokat, a melleim akkor sem lesznek ugyanolyanok, mint régen. Ami külön nehéz volt, hogy a férjem – aki mindvégig támogatott – nehezen tudott rám nézni. Nem azért, mert undorodott volna tőlem. Rengeteg cső lógott ki belőlem, amit neki sem volt egyszerű feldolgoznia.

Idővel hozzászoktunk a megváltozott állapothoz. A mellem a töltésektől egyre növekedett, az implantátumok pedig, amiket később kaptam, tényleg csodálatosak. Nem olyanok, mint amiket régen lehetett látni, és amelyek látványra úgy festettek, mintha valamiféle lufi lenne az ember mellkasában.

Nagyon-nagyon örülök, hogy ezt megcsináltattam! A legjobb dolog, ami történt velem, hogy ez kiderült, és volt lehetőségem a műtétre.”

A teljes gyógyulási folyamat hónapokig tartott, Erikának gyógytornászhoz is kellett járnia, hogy teljesen fel tudja emelni a karját. Egy idő után otthonról is tudta folytatni a munkát, az irodába pedig – ahol támogató közösség fogadta – akkor kezdett el bejárni, amikor újra tudott hátizsákot hordani. A megannyi nehézség és fájdalom ellenére azonban egy percig sem bánta meg, hogy így döntött.

„Volt olyan ismerősöm, aki azt mondta, hogy csak akkor műttetné meg magát, ha már beteg. Láttam anyukámon, hogy ez milyen, ismerem a következményeit, és ezt semmiképp sem szerettem volna megvárni. Nem beszélve arról, hogy nem tudnék azzal a tudattal élni, hogy bármelyik pillanatban beteg lehetek. Ez szerintem százezerszer rosszabb állapot, mint maga a műtét.

Így nyugodtan alszom, mert tudom, hogy 80%-ról konkrétan 1% alá csökkent az esélyem arra, hogy bármilyen fajta melldaganatom legyen.

Ráadásul, az orvosom szerint az ilyen jellegű génmutációból eredő daganatok sok esetben invazívak, tehát már csak ezért sem érdemes addig várni a műtéttel, míg kialakul a betegség. Számomra nem volt kérdés ebben. Mentálisan is sokkal jobban érzem magam, amióta nem kell ezzel a tudattal élnem. Valószínűnek tartom, hogy a biztonság kedvéért később a petefészkeimet is el fogom távolíttatni.

Nincs gyerekünk, nem is tervezünk a férjemmel, amiért az emberek olykor furcsán néznek rám. De egyszerűen más vágyaink vannak. Most elkezdtem mesterképzésre járni, a számítógépes és kognitív idegtudomány szakterületével ismerkedek. Úgy érzem, részben anyukám, részben pedig magam által egyre jobban adaptálódtam az orvosi területekhez. Orvosi szakra valószínűleg nem fogok elmenni, de mindig szerettem segíteni az embereknek, itt pedig fejlesztői oldalról ezt meg is tehetem. Próbálom magamból kihozni a legtöbbet, amire képes vagyok.”     

Erika azt javasolja, ha van valakinek olyan hozzátartozója, aki valamilyen daganatos megbetegedéssel küzdött vagy küzd, mindenképp járjon utána annak, hogy miként lehet preventív jelleggel genetikai vizsgálatot elvégezni, hiszen hiába él valaki egészségesen, egy génmutációt nem lehet felülírni.

Mint elmondta: „Egy régi szomszédom testvérének melldaganata volt, ő például el tudta intézni akkor, hogy államilag támogatottan a családtagjain is elvégezzék a genetikai vizsgálatot. Nyilván maga a műtét anyagi vonzata nagyon markáns dolog, hiszen ez nem az a kategória, amikor az ember csak egy kicsit nyúl a zsebébe. Ez hatalmas összeg, amit csak akkor támogat a társadalombiztosítás, ha beteg vagy. De úgy gondolom, hogy az egészség mindennél fontosabb, és

ha van lehetőségünk megelőzni a bajt, mindenképp élnünk kell vele, akár rendszeres szűrések, önvizsgálat vagy genetikai vizsgálat útján.

Tudom, hogy a műtétet anyagilag nem mindenki engedheti meg, de csak arra tudom biztatni azokat, aki hozzám hasonlóan érintettek, hogy ha más nem is, legalább egy konzultációra próbáljanak elmenni, ahol elmondják, személyre szabottan milyen lehetőségek lehetnek.”

Közvetlenül vagy érintett, esetleg közvetve, egy családtagod révén? Amennyiben úgy érzed, hogy segítségre, biztatásra, tanácsra és más hasznos információkra lenne szükséged, látogass el a Mellrákinfó Egyesület weboldalára, írj üzenetet az erintettvagyok@gmail.com e-mail címre, vagy csatlakozz az egyesület sorstársi közösségéhez, ahol olyanokkal is beszélgethetsz, akik végigjárták már ezt az utat.

Kapcsolódó: Olvasd el Papp Tímea mellráktúlélő történetét is, aki saját szavaival, cikksorozatban mesélt arról, hogyan küzdötte le a betegséget!

Kiemelt kép: Getty Images