A Parkinson-kór napjaink egyik legrettegettebb, degeneratív neurológiai betegsége, melynek kezelésére jelenleg még nincs gyógymódunk. Kutatók most egy genetikai variáns elemzésével kerültek közelebb a kór leküzdéséhez.

A Parkinson-kór világszerte milliókat érint, a gyógyíthatatlan betegségben szenvedő páciensek izommerevségtől, reszketéstől, a gondolkodás lelassulásától és számtalan egyéb, az életminőségüket súlyosan befolyásoló tünettől szenvednek. Kutatók folyamatosan keresik a gyógyítás, de legalább a kezelés lehetséges módjait, és nemrégiben fontos felfedezést tettek. Vizsgálataikból kiderült ugyanis, hogy egy a mitokondriális DNS-ben nemrég felfedezett génmutáció védelmet nyújt a betegség ellen. Ha a kutatók jobban megismerik ennek okait vagy hatásmechanizmusát, közelebb kerülhetnek a kór gyógyításához is.

A cikkből kiderül

  • pontosan milyen géntvariánst vizsgáltak a Parkinson-kór kapcsán a kutatók,
  • hogyan befolyásolja annak működése a Parkinson-kór kialakulását, és
  • hogyan viheti előre a felfedezés az orvostudományt és a Parkinson-kór kezelését.

Génmutáció és Parkinson-kór

Az SHLP2 nevű kis fehérjében felfedezett genetikai variáns viszonylag ritka, az európai emberek mindössze 1 százalékánál fordul elő. Az ezzel a génvariánssal élők szerencsésnek érezhetik magukat, ugyanis egy a Dél-kaliforniai Egyetem (a továbbiakban USC) szakemberei által vezetett kutatás – melynek során 16 167 ember egészségügyi adatainak elemzésére került sor – arra utal, hogy

a mutációval rendelkezők körében a Parkinson-megbetegedések száma feleannyi, mint amennyi a betegség a teljes populációban való előfordulása alapján várható lenne.

Egyelőre nem világos, hogy ez pontosan miért van így, vagy hogy pusztán ez a genetikai variáció felelős-e a Parkinson-kór alacsonyabb kockázatáért, de a kutatók reményei szerint a mutáció további vizsgálata a betegség hatékonyabb kezeléséhez vezethet majd el.

„Adataink rávilágítanak a génváltozat biológiai hatásaira és azokra a lehetséges molekuláris mechanizmusokra, amelyek révén ez a mutáció csökkentheti a Parkinson-kór kockázatát” – mondta el Su-Jeong Kim gerontológus, az USC munkatársa. Az SHLP2 egy úgynevezett mitokondriális (azaz a sejt mitokondriumnak nevezett részéből származó) mikrofehérje. A kutatók jó ideje tudják, hogy a mitokondriumban bekövetkező működési zavarok részben felelősek lehetnek a Parkinson-kór rossz progressziójáért. Korábbi kutatások emellett az SHLP2-t már összefüggésbe hozták az idősebb korban egyre gyakoribbá váló betegségekkel (például a rákkal) szembeni védelemmel is. Ez együtt arra utal, hogy az SHLP2 szerepet játszhat nemcsak az immunrendszer megfelelő működésében, de a Parkinson-kór elleni harcában is, vélhetően azért, mert stabilabbá teszi a mitokondrium szerkezetét.

DNS minta Unsplash

Az emberi DNS elemzése segít jobban megérteni működésünket. (Fotó: Unsplash)

A Parkinson-ellenes hatás

Egy speciális kémiai elemzési technika segítségével a kutatók azt is meg tudták nézni, hogy ez a megnövekedett stabilitás hogyan változtatja meg az SHLP2 viselkedését, lehetővé téve számára, hogy hatékonyabban irányítsa az egészséges testműködéshez kapcsolódó enzimeket.

„Ezek a mostani eredmények irányt mutathatnak a terápiák jövőbeli fejlesztéséhez, és segítséget nyújthatnak a mitokondriális mikrofehérjékben található egyéb mutációk megértéséhez is”

– mondta el Su-Jeong Kim.

Az új (egyébként a Molecular Psychiatry című szaklapban megjelent) tanulmány mögött álló kutatócsoport további vizsgálatokat szeretne folytatni annak megértéséhez, hogy a mikrofehérjék bizonyos változásai milyen hatással lehetnek általános egészségi állapotunkra.

A mostani egy újabb fontos felfedezés a Parkinson-kórral és a betegség kialakulásának valószínűségét növelő vagy csökkentő különböző feltételekkel kapcsolatban, ami létfontosságú a betegség okának azonosítása és a gyógymód megtalálása szempontjából.

„Ez a tanulmány elősegíti annak megértését, hogy az emberek miért kaphatnak Parkinson-kórt, és hogyan fejleszthetünk ki új terápiákat erre a pusztító betegségre” – mondja Pinchas Cohen gerontológus, az USC egy másik munkatársa.

Híres emberek és a Parkinson kór

A Parkinson-kór láthatósága az utóbbi évtizedekben jelentősen nőtt, mert egyre több olyan ismert ember van, aki a szélesebb nyilvánosság előtt is felvállalja, hogy ezzel a betegséggel küzd, ezzel pedig csökkenti a kórral kapcsolatos stigmát. Az amerikai színész, Michael J. Fox még 1998-ban beszélt először arról, hogy megdöbbentően fiatalon, már húszas évei végén Parkinson-kórt diagnosztizáltak nála. A Vissza a jövőbe sztárja a kétezres évek eleje óta gyakorlatilag minden idejét a kór elleni közdelemnek szenteli erre a célra létrehozott alapítványa segítségével. Black Sabbath egykori legendás énekese, Ozzy Osbourne 2020-ban osztotta meg a nyilvánossággal, hogy ezzel a betegséggel küzd, állapotával kapcsolatban azóta rendszeres felvilágosítással szolgál családja. A kétszáz évvel ezelőtt felfedezett betegségben szenvedett többek közt a legendás boxoló, Muhammad Ali, és az Amerikai Egyesült Államok 41. elnöke, George H.W. Bush is.

Kiemelt kép: Getty Images